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Áø´Ü¼¼Æ÷À¯ÀüÇÐ 3ÆÇ |
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¡Ø±³È¯ ¹× ¹ÝÇ°¾È³» :
- ±³È¯À̳ª ¹ÝÇ°½Ã »óÇ° ¼ö·ÉÈÄ 3ÀÏÀ̳» ±³È¯À̳ª ¹ÝÇ° Àǻ縦 ¾Ë·ÁÁֽðí ÀÏÁÖÀÏÀ̳»¿¡ ÀúÈñÂÊÀ¸·Î »óÇ°ÀÌ ÀÔ°íµÇ¾î¾ßÇÕ´Ï´Ù. ½ÃÀÏÀÌ °æ°úµÇ¸é ¹ÝÇ°ÀÌ ºÒ°¡ÇÕ´Ï´Ù. - º¯½É¿¡ ÀÇÇÑ ±³È¯À̳ª ¹ÝÇ°½Ã, ¹è¼Ûºñ´Â °í°´´Ô²²¼ ºÎ´ãÇϽøç, ¿À¹è¼ÛÀ̳ª »óÇ° ºÒ·®½Ã¿¡´Â ¹«·á ±³È¯ÀÌ °¡´ÉÇÕ´Ï´Ù. - ¹ÝÇ°½Ã¿¡´Â ¹ÝÇ°»óÇ° °Ë¼öÈÄ Ä«µå Ãë¼Ò¸¦ Çص帮°Å³ª ÅëÀå,Àû¸³±ÝµîÀ¸·Î ȯºÒ Á¶Ä¡ ÇØ µå¸³´Ï´Ù. |
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¡Ø¹è¼Û¾È³» :
- Á¦ÁÖµµ¹× µµ¼»ê°£Áö¿ªÀº Åùèºñ°¡ Ãß°¡µÉ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. |
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¸Ó¸®¸»
¡¡Áø´Ü¼¼Æ÷À¯ÀüÇÐ(cytogenetics)Àº ¼¼Æ÷ºÐ¿ °úÁ¤¿¡¼ ¼¼Æ÷´ÜÀ§·Î ¿°»öüÀÇ Æ¯¼ºÀ» ¿¬±¸ÇÏ´Â À¯ÀüÇÐÀÇ ÇÑ ºÎ·ù·Î, ºÐ¿°¹ýÀ» ÀÌ¿ëÇÏ¿© ¿°»öüÀÇ ¸ð¾çÀ» º¸°í ºÐ¼®ÇÏ´Â ¿°»öü ÇÙÇüºÐ¼®¹æ¹ý°ú ¼¼Æ÷À¯ÀüÇп¡ ºÐÀÚÀ¯ÀüÇÐÀû ±â¹ýÀ» Á¢¸ñ½ÃŲ ¹æ¹ýÀ¸·Î Çü±¤¹°ÁúÀÌ ºÎÂøµÈ DNA ŽħÀÚ(probe)¸¦ ÀÌ¿ëÇÏ¿© À¯ÀüÀÚ º¯À̸¦ ºÐ¼®ÇÒ ¼ö ÀÖ´Â Çü±¤Á¦ÀÚ¸®ºÎÇÕ¹ýÀÌ ÀÖ´Ù. À̸¦ ±âº»À¸·Î ¿°»öü¿Í À¯ÀüÀÚÀÇ ¼öÀû ÀÌ»ó°ú ±¸Á¶Àû ÀÌ»ó µîÀ» ¹àÇô³¿À¸·Î½á °¢ °³Ã¼ÀÇ Ç¥ÇöÇü°ú ÀÎÀÚÇüÀ» ±Ô¸íÇÏ´Â ¼¼Æ÷À¯ÀüÇÐÀ» ÀÓ»ó¿¡ Àû¿ëÇÑ Çй®ÀÌ´Ù.
¡¡1956³â Tjio¿Í LevanÀÌ ¼¼Æ÷ ¹è¾çÀ» ÅëÇؼ »ç¶÷ÀÇ ¿°»öü°¡ 46°³ÀÓÀ» º¸°íÇÏ¸é¼ Àηù¼¼Æ÷À¯ÀüÇÐÀÌ Á¤¸³µÇ°í ÀÌÈÄ·Î ºÐÀÚ¼¼Æ÷À¯ÀüÇÐÀû ±â¹ýÀÇ ¹ß´Þ·Î ÀÇ·áºÐ¾ß¿¡¼ À¯ÀüÀÚ Ä¡·á¹ýµéÀÌ °³¹ßµÇ¸é¼ ±Þ¼ÓÈ÷ ¹ßÀüÇÏ°Ô µÇ¾ú´Ù. ÇöÀç ¿°»öü°Ë»ç ¹æ¹ýÀº ÀÓ»óÀÇÇÐÀÇ ¸¹Àº ¿µ¿ª¿¡¼ Áß¿äÇÑ Áø´Ü ¹æ¹ýÀÌ µÇ°í ÀÖÀ¸¸ç, ´Ù¾çÇÑ °Ëü¸¦ ÀÌ¿ëÇÑ ¿°»öü ºÐ¼®Àº ¼±Ãµ¼º ±âÇü°ú Á¤½ÅÁöü, ¼ºÀå Áö¿¬À̳ª ´Ù¹ß¼º ±âÇü, ÀÌÂ÷¼ºÀåÀÇ ¹ßÀ° ÀÌ»ó, ºÒÀÓÁõ, À¯»ê ¹× »êÀüÁø´ÜÀ» Æ÷ÇÔÇÏ´Â °¢Á¾ À¯Àü ÁúȯÀÇ Áø´Ü¿¡ È°¿ëµÇ°í ÀÖÀ¸¸ç, ¶ÇÇÑ °ñ¼ö³ª Á¶Á÷½Ã·á¸¦ ÀÌ¿ëÇÑ Á¾¾çÀÇ ¹ß»ýº´¸®¸¦ ÆÇÁ¤ÇÏ´Â µ¥ Áß¿äÇÑ ¿ªÇÒÀ» ÇÏ°í ÀÖ´Ù. ƯÈ÷ ºÐÀÚÀ¯ÀüÇÐÀû ±â¹ýÀÌ ¹ß´ÞÇÏ¸é¼ À̸¦ È°¿ëÇÑ ºÐÀÚ¼¼Æ÷À¯ÀüÇÐÀÇ ¹ß´Þ·Î ÀÎÇØ ¼¼Æ÷À¯ÀüÇÐÀÌ human genome projectÀÇ ÀÏȯÀ¸·Î ¿°»öüÀÇ Æ¯Á¤ À¯ÀüÀÎÀÚ¿Í Áöµµ ÀÛ¼ºÀ» ÇÏ´Â µ¥ ÀÌ¿ëµÇ±âµµ Çϸç, Âø»óÀü À¯ÀüÁø´ÜÀ» °¡´ÉÇÏ°Ô Çß°í, °ñ¼ö³ª Á¶Á÷ÀÇ Á¾¾ç¼¼Æ÷¸¦ ´ë»óÀ¸·Î ÇÑ À¯ÀüÀÚ °Ë»ç´Â Ä¡·á¾à °³¹ßÀ̳ª ¿°»öü ¹× À¯ÀüÀÚ¿Í °ü·ÃµÈ Áúº´µéÀÇ Áø´Ü ¹× Áúº´ÀÇ ¿¹ÈÄ ÆÇÁ¤À̳ª Ä¡·á¹æÇâÀÇ ¼³Á¤¿¡ ÀÓ»óÀûÀ¸·Î Áß¿äÇÑ ¿ªÇÒÀ» ÇÏ°í ÀÖ´Ù.
¡¡±Ù·¡¿¡´Â ¼¼Æ÷À¯ÀüÇÐ(cytogenetics)¶ó´Â ¿ë¾î¿¡¼ ¼¼Æ÷À¯ÀüüÇÐ(cytogenomics) ¿ë¾î¸¦ »ç¿ëÇÏ°Ô µÇ¾î°¡´Â ºü¸¥ ¼Óµµ·Î ¹ßÀüÇÏ°í ÀÖ´Â »ý¸í°úÇÐÀÇ ¹ß´Þ°ú Çö½ÇÀÇ Ãß¼¼¿¡ ¸Â°Ô
°³Á¤µÈ WHO¿Í ISCN Áöħ°ú ½Å±â¹ýµé¿¡ ¸Â´Â Áö½ÄÀÌ ÇÊ¿äÇÏ¿© 3ÆÇ °³Á¤À» ÇÏ°Ô µÇ¾ú´Ù. ¶ÇÇÑ, array ±â¹ýÀÌ ¹ß´ÞµÇ¾î À̸¦ ¼¼Æ÷À¯ÀüüÇÐ ºÐ¾ß¿¡ Àû¿ëÇÑ CMA±â¹ýÀº, ÇÙ»êºÎÇÕ¿ø¸®¸®¸¦ ±âº»À¸·Î ÀÛÀº ½½¶óÀ̵å À§¿¡ ¼ö¸¹Àº ÇÕ¼º DNA Á¶°¢(ŽħÀÚ)À» ¹Ì¼¼ÇÏ°Ô Àû¿ëÇÑ ¸¶ÀÌÅ©·Î¾î·¹À̸¦ ÀÌ¿ëÇÏ¿© ¼öõ ³»Áö ¼ö¸¸ °³ÀÇ À¯ÀüÀÚ¸¦ ÇѲ¨¹ø¿¡ ºÐ¼®ÇÒ ¼ö ÀÖ°Ô µÇ¾î, ÀϹÝÀûÀÎ FISH¹æ¹ý¿¡¼ targetÀ» ¾ËÁö ¸øÇϸé Áø´ÜÇÒ ¼ö ¾ø¾ú´ø ¹Ì¼¼°á½ÇÀ̳ª À¯ÀüÀÚÀÇ ÁõÆø ¹× °á¼ÕµéÀ» Áø´ÜÇÒ ¼ö ÀÖ°Ô µÇ¾ú´Ù. ÀÌ¿Ü¿¡µµ ¼¼Æ÷À¯ÀüÇÐÀû ¹æ¹ýÀ¸·Î À¯Àü ÁúȯÀ» Áø´ÜÇÏ´Â µ¥ ÀÖ¾î¼ÀÇ ´ÜÁ¡À» º¸¿ÏÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ¿©·¯ °¡Áö »õ·Î¿î ¹æ¹ýµéÀÌ ¼Ò°³µÇ°í ÀÖ´Ù.
¡¡ÀÌ Ã¥¿¡¼ 20³â ³Ñ°Ô ¼¼Æ÷À¯ÀüÇÐ ºÐ¾ß¿¡¼ ±³À°, ¿¬±¸ ¹× dzºÎÇÑ ½Ç¹«°æÇè°ú Áö½ÄÀ» ¹ÙÅÁÀ¸·Î ÇÑ ÀúÀÚµéÀº ¼¼Æ÷À¯ÀüÇÐÀÇ ±âº»ÀûÀÎ °³³ä°ú °¡Àå ±âº»ÀûÀ¸·Î ÇÊ¿äÇÏ°í ³Î¸® ÀÌ¿ëµÇ°í ÀÖ´Â ±â¹ýµé¿¡ ´ëÇÑ ¿ø¸®¸¦ ¼³¸íÇÏ°í, ½ÇÁ¦ imageµéÀ» ¼Ò°³ÇÔÀ¸·Î½á ¼¼Æ÷À¯ÀüÇÐÀ» Á¢ÇÏ´Â °Ë»ç ½Ç¹«ÀÚµé°ú ÀÓ»óº´¸®ÇÐÀ» Àü°øÇÏ´Â ÇлýµéÀÇ ±³À°¿¡ ¼¼Æ÷À¯ÀüÇÐÀÇ ÀÌÇØ¿Í Áö½Ä¿¡ µµ¿òÀÌ µÉ ¼ö ÀÖµµ·Ï Á¤¸®ÇÏ¿´°í, ±×µ¿¾È ¿©·¯ºÐÀÇ °Ý·Á¿Í ÁöÀûÀ» ¸ð¾Æ¼ ÀϺΠ¼öÁ¤ÇÏ°í »õ·Ó°Ô ¼Ò°³µÈ ±â¹ýµéÀ» Ãß°¡ÇÏ¿© 3ÆÇ °³Á¤ÆÇÀ» ¹ß°£ÇÏ°Ô µÇ¾ú´Ù.
¡¡³¡À¸·Î ¼¼Æ÷À¯ÀüÇÐ °Ë»ç°¡ ȯÀںе鲲 µµ¿òÀÌ µÇ¾î Ä¡À¯°¡ µÇ½Ã±æ ¹Ù¶ó¸ç, ÃÊÆÇ¿¡¼ 3ÆÇ °³Á¤ÆDZîÁö Áø´Ü¼¼Æ÷À¯ÀüÇÐ ±³À縦 ¿Ï¼ºÇÒ ¼ö ÀÖµµ·Ï µµ¿ÍÁֽŠ¸¹Àº ºÐµé²² °¨»çµå¸³
´Ï´Ù.
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¸Ó¸®¸» iii
Á¦ 1 Àå ¼¼Æ÷¿Í ¼¼Æ÷ºÐ¿(CELL AND CELL DIVISION)
¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡1. ¼¼Æ÷ÁÖ±â 1
¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡2. À¯»çºÐ¿ 3
¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡3. °¨¼öºÐ¿ 5
Á¦ 2 Àå ¿°»öüÀÇ ±¸Á¶¿Í ºÐ·ù(STRUCTURE AND CLASSIFICATION OF CHROMOSOME)
¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡1. ¿°»öüÀÇ ±¸Á¶ 11
¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡2. ¿°»öüÀÇ ºÐ·ù 13
Á¦ 3 Àå ¼¼Æ÷À¯ÀüÇÐÀÇ ±âÃÊ(BASIC OF CYTOGENETICS)
¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡1. ¼¼Æ÷À¯ÀüÇÐÀÇ °³³ä 23
¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡2. Àηù¼¼Æ÷À¯ÀüÇÐÀÇ ¿ª»ç 24
¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡3. ¼¼Æ÷À¯ÀüÇÐÀû ±â¹ý 28
¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡4. ¼¼Æ÷À¯ÀüÇÐÀÇ ÀÀ¿ëºÐ¾ß 32
Á¦ 4 Àå ¸»ÃÊÇ÷¾× ¼¼Æ÷À¯ÀüÇÐ(CYTOGENETICS IN PERIPHERAL BLOOD)
¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡1. ¿°»öü°Ë»çÀÇ ÀûÀÀÁõ 35
¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡2. ¿°»öü°Ë»ç ¹æ¹ý 36
¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡
Á¦ 5 Àå ¿°»öüºÐ¿°±â¹ý(BANDING TECHNIQUES)
¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡1. Q ºÐ¿°¹ý(Q-BANDING) 43
¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡2. G ºÐ¿°¹ý(G-BANDING) 44
¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡3. R ºÐ¿°¹ý(R-BANDING) 47
¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡4. C ºÐ¿°¹ý(C-BANDING) 49
¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡5. NOR ºÐ¿°¹ý(NOR-BANDING) 51
¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡6. °íÇػ󵵺п°¹ý(HIGH RESOLUTION BANDING) 53
Á¦ 6 Àå ÇÙÇüºÐ¼®(KARYOTYPING)
¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡1. ÇÙÇüºÐ¼®(KARYOTYPING) ¹æ¹ý 58
¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡2. ¿°»öü¿µ»óó¸®ÀåÄ¡(CHROMOSOME IMAGING PROCESSING SYSTEM, CHIPS) 58
¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡
Á¦ 7 Àå ¿°»öüÀÌ»óÁõÈıº(CHROMOSOMAL SYNDROMES)
¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡1. ¿°»öü ¼öÀû ÀÌ»ó 69
¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡2. ¿°»öü ±¸Á¶Àû ÀÌ»ó 71
¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡3. ¼¯ÀÓÁõ(MOSAICISM) 84
¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡4. ¼±Ãµ¼º »ï¿°»öü Áúȯ 85
¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡5. ¼±Ãµ¼º ¼º¿°»öü Áúȯ 93
¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡6. Ư¼ö¿°»öü À¯Àü Áúȯ 97
Á¦ 8 Àå ¸í¸í¹ý(NOMENCLATURE)
¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡1. ¿°»öüÀÌ»óÀÇ ¾àÀÚ(ISCN 3) 103
¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡2. ¸í¸í¹ýÀÇ ¿ª»ç(ISCN 2) 103
¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡3. ¸í¸í¹ýÀÇ ¿øÄ¢ 108
¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡4. Á¦ÀÚ¸®ºÎÇÕ¹ý(IN SITU HYBRIDIZATION, ISH)ÀÇ ¸í¸í¹ý(ISCN 13) 129
Á¦ 9 Àå »êÀüÁø´Ü(PRENATAL DIAGNOSIS)
¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡1. »êÀüÁø´ÜÀÇ ÀûÀÀÁõ 138
¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡2. »êÀüÁø´ÜÀÇ Á¾·ù ¹× °Ë»ç¹æ¹ý 139
¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡3. »êÀüÁø´ÜÀÇ ¹®Á¦Á¡ 160
¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡
Á¦ 10 Àå Ç÷¾×Á¾¾ç¼¼Æ÷À¯ÀüÇÐ(HEMATOLOGIC MALIGNANCIES CYTOGENETICS)
¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡1. Á¾¾ç(¾Ï)ÀÇ ¼¼Æ÷À¯ÀüÇÐÀû ±âÃÊ 164
¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡2. Ç÷¾×Á¾¾çÀÇ ¿°»öü Ç¥º»Á¦ÀÛ 172
¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡3. Ç÷¾×Á¾¾çÀÇ ÇÙÇüºÐ¼® 182
¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡4. Ç÷¾×Á¾¾ç ÁúȯÀÇ ¿øÀÎ 183
¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡5. °ñ¼ö¼º¹éÇ÷º´ÀÇ Á¾·ù 188
¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡6. ¾Ç¼º¸²ÇÁ±¸¼º Áúȯ¿¡ µû¸¥ ¿°»öüÀÌ»ó 190
Á¦ 11 Àå ºÐÀÚ¼¼Æ÷À¯ÀüÇÐ(MOLECULAR CYTOGENETICS)
¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡1. Çü±¤Á¦ÀÚ¸®ºÎÇÕ¹ý(FLUORESCENCE IN SITU HYBRIDIZATION, FISH)ÀÇ ÀÌ·ÐÀû ±âÃÊ 251
¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡2. Çü±¤Á¦ÀÚ¸®ºÎÇÕ¹ý(FLUORESCENCE IN SITU HYBRIDIZATION, FISH)ÀÇ ½ÇÇè¹æ¹ý 263
¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡3. ºñ±³À¯ÀüüÇÐÀûÈ¥¼ºÈ¹ÝÀÀ(COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION, CGH) 287
¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡4. ARRAY-CGH 292
¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡5. ´ÙÁß°áÂûÀÇÁ¸Å½Ä§ÀÚÁõÆø(MULTIPLEX LIGATION DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION, MLPA) 294
¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡6. Â÷¼¼´ë¿°±â¼¿ºÐ¼®(NEXT GENERATION SEQUENCING, NGS) 295
Á¦ 12 Àå °íÇüÁ¾¾ç ¼¼Æ÷À¯ÀüÇÐ(SOLID TUMOR CYTOGENETICS)
¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡1. °³¿ä 299
¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡2. °íÇüÁ¾¾ç¿¡¼ ¿°»öüÀÌ»óÀÇ ÀÓ»óÀû ÀÇÀÇ 301
¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡3. Á¾¾çÀ¯ÀüÀÚ(ONCOGENE)¿Í Á¾¾ç¾ïÁ¦À¯ÀüÀÚ(TUMOR SUPPRESSOR GENE) 302
¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡4. °íÇüÁ¾¾ç¿¡¼ÀÇ ¿°»öü ÀÚ¸®¿Å±è 304
¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡5. °íÇüÁ¾¾ç¿¡¼ÀÇ ¿°»öü °á¼Õ 305
¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡6. °íÇüÁ¾¾ç¿¡¼ÀÇ ¿°»öü ÁõÆø 306
¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡7. °íÇüÁ¾¾ç¿¡¼ÀÇ ¼¼Æ÷À¯ÀüÇÐÀû ¹æ¹ý 308
¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡8. ÆĶóÇÉÀýÆí Çü±¤Á¦ÀÚ¸®ºÎÇÕ¹ý(PARAFFIN-EMBEDDED TISSUE SECTION FISH) 321
¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡
Á¦ 13 Àå Çö¹Ì°æ»ç¿ë¹ý(MICROSCOPE)
¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡1. °³¿ä 327
¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡2. Çö¹Ì°æÀÇ ¿ø¸® 327
¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡3. Çö¹Ì°æÀÇ ±¸Á¶ 329
¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡4. Çö¹Ì°æÀÇ Á¾·ù 331
¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡5. ±¤ÇÐÇö¹Ì°æÀÇ »ç¿ë¹æ¹ý 335
¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡6. ±¤ÇÐÇö¹Ì°æ »ç¿ë ½Ã ÁÖÀÇ»çÇ× 336
Âü°í¹®Çå 337
ºÎ·Ï (APPENDIX)
¡¡1. NORMAL HUMAN CHROMOSOME IDIOGRAMS 300 – 400 – 550 – 700 – 850 BANDS 339
¡¡2. ¿°»öü »çÁø 353
ã¾Æº¸±â 371 |
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µî·ÏµÈ ¼ÆòÀÌ ¾ø½À´Ï´Ù. |
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